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全基因组重测序
产品简介
通过基因组测序可以一次性确定某个体基因组全部DNA序列，即全基因组重测序（ Whole Genome Sequencing， WGS） 。结合生物信息分析，检测基因组水平上发生的变异，包括SNP、 InDel、 SV、 CNV等。基因组测序作为一种强大的研究工具，目前广泛应用于科学和临床研究，其庞大的测序数据为分析个体间差异、种群演化、临床疾病研究提供了较为全面的依据。
技术路线图
结果展示
SNP统计（左）； 杂合性缺失分析（中）； 变异全局总览（右）
蛋白互作网络图（左）；关联分析曼哈顿图（中）； 高频基因全景突变展示图（右）
送样要求
应用方向
癌症基因组研究
肿瘤易感基因、肿瘤致病机理、肿瘤转移/复发/异质性；
遗传疾病基因组研究
单基因病、罕见病、复杂疾病、新生突变；
药物基因组研究
耐药机制、靶向用药；
人群队列及群体进化研究
正常人群队列、疾病人群队列、环境因子累积突变。
应用案例
全外显子组测序和重测序解析人黑色素肿瘤的进化突变特征
Evolution of late-stage metastatic melanoma is dominated by aneuploidy and whole genome doubling
发表杂志：Nature Communications（IF: 14.919）； 发表时间： 2021年 3月； 应用技术： 全基因组重测，全外显子组测序
虽然黑色素瘤是由起始黑色素细胞的点突变和有限的局部拷贝数变异引起的，但其致命转移性疾病特征遗传变异的本质尚不清楚。本研究选取13名患者不同部位和不同时间的黑色素瘤样本，通过全外显子组测序（WES） 和全基因组重测序（WGS） 及数据分析，解析了人类黑色素瘤从早期发展到晚期的进化突变特征。对88个肿瘤样本的全外显子组和基因组测序数据显示，只有有限的获得性点突变以及一些转移瘤中存在缺失突变。相比之下，黑色素瘤的进化主要由全基因组加倍和大规模非整倍体主导，在这些非整倍体中，广泛的杂合性缺失（LOH） 甚至在从未接受治疗的患者和一些患者的原发性皮肤黑色素瘤中导致了点突变、新抗原和结构变异。这些结果表明，基因组完整性的失调是黑色素瘤进展过程中选择性克隆优势的关键驱动因素。
在早期或晚期疾病中癌基因突变分布（左）； 受拷贝数改变影响的每个组织样本的基因组比例（右）
LOH事件对结构变异的影响（左）； 基于拷贝数构建肿瘤发生系统进化树（右）
